A una bambina di 7 anni è stata diagnosticata la demenza dopo un esame della vista di routine.
Tre anni dopo, la studentessa ha perso circa il 90% della vista.< /p>
La ragazza del Texas aveva solo sette anni quando, dopo un esame preventivo, le fu data una diagnosi scioccante di demenza.
Ne scrive Newsweek.
Nel marzo 2021, Isla Edwards è andata a scuola per un esame oculistico di routine e ha lamentato che la sua vista a lunga distanza era diventata un po' offuscata.
Dopo l'esame, i medici hanno raccomandato che la ragazza, che ora ha 10 anni, consultare immediatamente un oftalmologo pediatrico e sua madre, Jacqueline Stockdale, si è recata in Texas per 90 minuti lo stesso giorno allo Houston Children's Hospital.
Jacqueline ha detto: “A quel punto non c'era alcun segno che ci fosse qualcosa che non andava in Isla. La sua vista a lunga distanza era un po' sfocata, ma niente di insolito per una bambina che era sul punto di aver bisogno degli occhiali.” /p>
Dopo All'appuntamento, alla studentessa fu diagnosticata una malattia rara e molto grave chiamata malattia di Batten. Ciò causa demenza infantile, ritardi dello sviluppo, convulsioni, cecità e morte prematura.
“I medici hanno confermato che Ayla aveva i primi segni di degenerazione maculare infantile e avevano bisogno di un test genetico per determinare la causa. Le hanno fatto un tampone bocca e ci fissarono un appuntamento di controllo in agosto, una volta ricevuti i risultati”, ricorda la madre.
“Il 12 agosto mi è stato detto che il pannello genetico di Isla era risultato positivo per la diagnosi di ceroidolipofuscinosi neuronale. Dopo ulteriori spiegazioni, abbiamo appreso che questa malattia è più comunemente conosciuta come malattia giovanile di Batten, una malattia molto rara, estremamente rara. A malattia devastante e mortale senza cura.”< /p>
Alla donna venne anche detto che molto presto Ayla avrebbe perso completamente la vista, che avrebbe sviluppato demenza infantile ed epilessia, che le sue capacità mentali avrebbero cominciato a diminuire e che anche le sue capacità fisiche avrebbero cominciato a deteriorarsi. L'aspettativa di vita di un bambino affetto dalla malattia era di circa 20 anni, intorno ai 20 anni.
Entro tre anni dalla diagnosi, Ayla aveva già perso circa il 90% della vista. Tuttavia, i suoi genitori hanno detto che si sta adattando bene alla perdita, imparando anche a leggere il Braille.
Jacqueline ha dichiarato: “Siamo così orgogliosi di lei. Ha perso una vista significativa dal 2021 e le è rimasto solo il 10% circa. Ma le piacciono ancora le stesse attività come il nuoto, la danza e i videogiochi e si è adattata al suo attuale livello di vista. “
< p>Ricordiamo che i gemelli rimasero scioccati dal loro aspetto irriconoscibile a causa dei loro diversi stili di vita. Si è saputo cosa stavano facendo.
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